自闭症的英文名称叫Autism，由美国卡勒博士命名，现为全世界通用。在亚洲，凡使用汉字的日本、新加坡、台湾、香港等国家和地区全都使用“自闭症”，中国大陆部分地区则使用“孤独症”一词。

自闭症是指有这样一部分儿童，从诞生期到幼儿期发生的身心发展障碍问题（pervasive developmental disorder），在DSM-IV中把自闭症正式归类在“广泛性发展障碍”中，但广泛性发展障碍包括的症状和种类有很多。

这种症状即是指在通常的社会关系和人际交往关系上有障碍，主要表现在行为上孤立、奇特、感觉异常、动作刻板反复，语言发展受阻，沉浸在自我封闭的世界里，故称之为自闭症。

对这个定义要注意两点:

（1）自闭症是一种发展障碍，而不是一种生理疾病。疾病可以治疗可以康复，发展障碍要通过生涯教育和心理矫治，症状可能好转，也可能加重，症状的发展过程有其社会性。

（2）自闭症的表现具有层次性，主症状是人际交往障碍，第二层次是语言和行为障碍，第三层次是自我封闭的世界。

上述定义来自英国的自闭症协会。